Diagnostik, Therapie und Versorgung der durch Phenylalaninhydroxylasemangel bedingte Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie
Registernummer 027 – 002
Art der Veröffentlichung: Leitlinie
Version 3.0
Konfirmation der gestellten Verdachtsdiagnose
o z. B. nach positivem Ergebnis im Neugeborenenscreeningo z. B. bei Indexfall in der Familie, nach gezielter metabolischer Diagnostik oder Sequenzierung des Exoms/Genomso z. B. nach klinischer Auffälligkeit
sowie zur
Vorbeugung und Vermeidung der Phenylalaninembryofetopathie (Maternales PKUSyndrom- MPKUS)Wiederaufnahme der Behandlung nach längeren Phasen der BehandlungsunterbrechungBeendigung der BehandlungÜberleitung (Transition und Transfer) des Patienten und der Versorgung von der Kinder-und Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin
auf der Basis evidenzbasierter Medizin, d.h. bester verfügbarer wissenschaftlicher Datenlange und klinischer Erfahrung
Veröffentlicht am: 10.08.2026Stand: 15.05.2025gültig bis: 14.05.2030
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